O xeroderma pigmentosum do tipo B é uma doença genética rara que se manifesta
pela presença de manchas escuras sobre a pele. As características desta doença
manifestam-se aos níveis macroscópico, celular e molecular.
• As radiações ultravioletas (UV) são agentes mutagénicos importantes que podem
provocar modificações na estrutura do DNA. Estas modificações consistem no
estabelecimento de uma nova ligação entre duas timinas situadas na mesma cadeia de DNA, formando-se um dímero de timina.
A presença de dímeros de timina perturba o funcionamento das células da pele e
provoca a sua morte.
Experiência:
– Células que não tinham sido anteriormente expostas a radiações ultravioletas
foram retiradas de um indivíduo são.
– Estas células foram seguidamente expostas a doses de radiações ultravioletas cada
vez mais fortes.
– Ao fim de 24 horas, foi medido o número de dímeros de timina obtidos em função da
dose de radiação ultravioleta.
- As células da pele contêm uma enzima cuja acção consiste em suprimir os dímeros
de timina eventualmente formados após a exposição aos ultravioletas. Nos
indivíduos atingidos por xeroderma pigmentosum, a acção enzimática é muito
reduzida ou quase nula.
