O genoma de um ser vivo pode sofrer alterações-mutações.
As mutações resultam da substituição , desaparecimento ou adição de um nucleótido, na sequência que consitui o gene. Estas mutações conduzem à formação de outra proteína, que quando têm um papel importante, podem originar doenças.
Uma da doença bem conhecida é a anemia facilforme.
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